2月28日是第19個國際罕見病日。隨著國家醫(yī)保目錄的動態(tài)調(diào)整和首版商保創(chuàng)新藥目錄的落地，中國罕見病防治事業(yè)已邁入快車道。多位業(yè)內(nèi)人士表示，應(yīng)整合多方資源，通過罕見病專項基金，以制度創(chuàng)新填補保障真空，打通救治的“最后一公里”。
近年來，隨著國家醫(yī)保藥品目錄的常態(tài)化調(diào)整，一批高值罕見病藥物通過國家談判納入醫(yī)保，大幅降低了患者的經(jīng)濟負擔(dān)。與此同時，普惠型商業(yè)保險的普及也為患者家庭構(gòu)筑了第二道防線。然而，對于部分年治療費用高、且需長期甚至終身用藥的罕見病患者而言，支付的痛點依然存在。
與常見病不同，罕見病往往具有殘酷的不可逆性。例如戈謝病等溶酶體貯積癥，藥物治療往往伴隨患者終身，且具有不可替代性。一旦因經(jīng)濟壓力導(dǎo)致斷藥，患者將面臨不可逆的身體損傷，致使前期巨大的治療投入付諸東流。因此，建立穩(wěn)定、可持續(xù)的資金來源是臨床治療持續(xù)有效的前提。
上海市罕見病防治基金會理事長、中華醫(yī)學(xué)會罕見病分會副主任委員、中國醫(yī)師協(xié)會兒科醫(yī)師分會會長黃國英表示，罕見病不僅僅是醫(yī)學(xué)層面的診療問題，更是一個深度的社會、民生問題。常人往往難以想象罕見病群體所面臨的艱辛，這種痛苦不局限于患者個人的病痛，更會波及整個家庭、親屬乃至其所在的社區(qū)。因此，這需要多方力量的共同托舉。
面對“有藥難用”或“支付難”的挑戰(zhàn)，上海早在2013年便通過“多方共擔(dān)”模式，為破解罕見病高值用藥保障難題提供了最早的“上海方案”，這一探索也為后續(xù)浙江、江蘇等地的政策探索提供了重要范本。如今，站在新的起點上，業(yè)內(nèi)普遍認為，應(yīng)當(dāng)總結(jié)過往經(jīng)驗，整合政府支持、商業(yè)保險與慈善救助，建立“罕見病專項基金”，以填補普惠保障之外的“真空帶”，核心解決“最后一公里”的用藥難。
九三學(xué)社成員、原上海市政協(xié)常委、原上海市政協(xié)提案委員會常務(wù)副主任黃鳴認為，設(shè)立罕見病專項基金的核心價值在于提供制度性的穩(wěn)定保障。她指出，目前上海雖然已有諸多罕見病救助機制，但仍然亟需整體性的協(xié)調(diào)機制，目前依靠企業(yè)、慈善基金或政府某幾個部門的努力，無法形成穩(wěn)定的保障。因此，資金籌措必須要有明確、穩(wěn)定的保障制度，我們認為通過設(shè)立專項基金，能夠在制度上解決籌資的不確定性問題。
“資金到位后，如何有效運用是關(guān)鍵。我們需要像社區(qū)事務(wù)受理中心一樣，在基層建立‘一門式’或‘一窗式’的服務(wù)機構(gòu)，讓患者在第一時間就能提出申請并與基金銜接，確保制度真正落地?！秉S鳴認為，提出了極具建設(shè)性的“一窗式”構(gòu)想，同時強調(diào)，專項基金能起到核心樞紐的作用，對現(xiàn)有的滬惠保、基本醫(yī)保、少兒住院基金、醫(yī)療救助及殘障資助等各類保障資源進行有機整合。通過這種整合，能讓原本分散的政策形成合力，從而發(fā)揮出更大的保障效應(yīng)。
2025年3月1日，《上海市醫(yī)療保障條例》正式實施，其中明確將“鼓勵社會力量參與罕見病的診治、研究和用藥保障”寫入條款。黃鳴認為，立法的關(guān)鍵是要解決平等保障人的健康權(quán)，也就是要在大多數(shù)群體的利益保障和少數(shù)特殊困難群體利益保障之間找到平衡點。這不僅是資源的分配，更是以人民為中心的價值追求，需要在更大的層面把這個問題解決好。
黃鳴表示，上海浦東新區(qū)人大正在市人大的指導(dǎo)下，著手開展針對這一問題的立法調(diào)研。她認為，可以“基金先行、立法補充”。“專項基金本身應(yīng)該是對立法工作的有益補充，我們應(yīng)該首先把專項基金建立起來，通過運作不斷總結(jié)經(jīng)驗、形成共識，進而豐富立法的內(nèi)涵。這是一個從無到有的過程，通過先行先試，讓專項基金的探索為未來的立法工作提供寶貴的實踐樣本?！秉S鳴說。
黃鳴建議，政府應(yīng)通過“雙輪驅(qū)動”構(gòu)建良好的生態(tài)模式：一方面出臺直接性的支持政策，如加快藥物審批流程、為罕見病藥物集采開辟特殊通道；另一方面實施鼓勵性政策，引導(dǎo)企業(yè)、行業(yè)協(xié)會和公益組織更多地承擔(dān)保障角色，配合政府進行數(shù)據(jù)統(tǒng)計與多方支付探索，共同構(gòu)建有利于罕見病事業(yè)發(fā)展的長效機制。
