2月28日是國際罕見病日。在眾多罕見病中，有一類疾病如同“變色龍”般隱匿多變、難以捉摸，它就是IgG4相關(guān)性疾?。↖gG4-RD）——這種疾病于2018年被列入我國第一批罕見病目錄，是一種罕見的慢性、全身性、免疫介導(dǎo)的纖維炎癥性疾病，可累及全身多個(gè)器官和系統(tǒng)。
“IgG4是免疫球蛋白的一種?！北本﹨f(xié)和醫(yī)院風(fēng)濕免疫科主任醫(yī)師張文介紹，IgG4相關(guān)性疾病的發(fā)病與IgG4密切相關(guān)。作為一種罕見的、慢性、全身性、免疫介導(dǎo)的纖維炎癥性疾病，可累及全身各個(gè)器官、系統(tǒng)。由于起病隱匿，早期很多病人沒有癥狀，多是因器官腫大、發(fā)現(xiàn)腫塊或查體時(shí)發(fā)現(xiàn)異常才去就診，因此最初誤診、漏診現(xiàn)象嚴(yán)重。
關(guān)于該病的發(fā)病情況，首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院肝病中心主任醫(yī)師賈繼東介紹，與其他自身免疫性疾病多發(fā)于女性不同，IgG4相關(guān)性疾病則男性患者較多，且年齡相對偏大，在50—70歲之間相對比較高發(fā)，是一個(gè)罕見且以中老年男性為主的特殊疾病。
在治療方面，張文指出，從風(fēng)濕免疫角度來說，IgG4相關(guān)性疾病的治療目標(biāo)是減輕炎癥反應(yīng)、延緩疾病進(jìn)展、保護(hù)器官功能。“目前治療方案主要包括激素、免疫抑制劑和靶向治療。其中，激素用藥起效快，但長期使用會帶來感染風(fēng)險(xiǎn)增加、消化道潰瘍、血糖血脂異常、骨質(zhì)疏松等不良反應(yīng)，且該病停用激素后容易復(fù)發(fā)?！睂Υ耍瑥埼难a(bǔ)充道，免疫抑制劑和生物制劑可有效減少激素用量和用藥時(shí)間，降低疾病復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。同時(shí)，靶向治療藥物的出現(xiàn)，也為患者帶來了更好的治療療效。
2025年9月，IgG4相關(guān)性疾病患者的治療迎來歷史性突破——抗CD19單抗獲批。張文表示，作為全球目前首個(gè)且唯一獲批治療IgG4相關(guān)性疾病的藥物，抗CD19單抗能改善患者臨床情況，減少復(fù)發(fā)、減少激素用量，甚至讓患者完全停用激素且維持無復(fù)發(fā)時(shí)間更長。對于激素治療不良反應(yīng)明顯、不能有效控制病情或者激素減量過程中出現(xiàn)復(fù)發(fā)的患者也有了更多的選擇。
展望未來，賈繼東表示，罕見病診療領(lǐng)域仍有大量工作亟待推進(jìn)?！拔覀兊呐R床醫(yī)生需從臨床、影像、免疫、病理等多方面開展全面診斷，精準(zhǔn)捕捉病例、及時(shí)干預(yù)；基于及時(shí)、有效、規(guī)范的治療，絕大多數(shù)患者的病情能夠得到良好緩解。同時(shí)也提醒患者，確診后要充分信任醫(yī)生，嚴(yán)格遵循規(guī)范治療方案，切勿擅自調(diào)整用藥或治療節(jié)奏，醫(yī)患之間的相互信任與密切配合，是實(shí)現(xiàn)良好診療效果的關(guān)鍵?！?/p>
張文也指出，我們醫(yī)護(hù)人員要不斷加深對罕見病的認(rèn)知與了解，在診療過程中始終保持嚴(yán)謹(jǐn)、專業(yè)的態(tài)度，既要避免漏診誤診，也要杜絕過度診斷。他認(rèn)為，隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的不斷迭代、診療體系的持續(xù)完善、社會關(guān)注度的逐步提升，罕見病患者將不再孤獨(dú)無助，終將能享受到與常見病患者同等優(yōu)質(zhì)的醫(yī)療服務(wù)，擁有更加光明、美好的明天。
